Blood: Ученые нашли новую группу крови после 50 лет исследований

В 1972 году у беременной женщины взяли образец крови, тогда врачи заметили, что у неё отсутствует определённая молекула, присутствующая во всех других известных красных кровяных тельцах. Это загадочное открытие привело к созданию новой системы групп крови, о чём сообщают исследователи из Великобритании и Израиля.


Гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, которая посвятила почти 20 лет изучению данного феномена, назвала это достижение значительным шагом вперёд. «Это результат долгих совместных усилий, направленных на создание новой системы групп крови и обеспечение наилучшего ухода для редких, но важных пациентов», — сказала Тилли.

Большинству знакомы системы групп крови ABO и резус-фактор, однако существует множество других систем групп крови, основанных на различных белках и сахарах на поверхности клеток. Эти молекулы антигена служат идентификационными маркерами, позволяющими организму отличать свои клетки от чужих. Несоответствие этих маркеров при переливании может вызвать серьёзные реакции или даже привести к летальному исходу.

Основные группы крови были установлены в начале 20 века, но новые системы затрагивают лишь небольшое число людей. Тилли пояснила, что работа над новой системой была сложной из-за редкости генетических случаев.

Ранее исследование показало, что более 99,9% людей имеют антиген AnWj, который отсутствовал у женщины 1972 года. Он связан с белком миелина и лимфоцитами, что стало основой для названия новой системы групп крови — MAL.

Когда у человека присутствует мутировавшая версия обоих MAL-генов, он становится обладателем AnWj-отрицательной группы крови. Тилли и её команда обнаружили трёх пациентов с этой редкой группой, у которых не было мутации, предполагая, что иногда заболевания крови могут подавлять антиген.

По словам клеточного биолога Тима Сатчвелла из Университета Западной Англии, белок MAL играет важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и клеточном транспорте. Для подтверждения правильности генетических маркеров команда провела эксперименты, введя нормальный ген MAL в клетки, отрицательные по AnWj, что позволило обнаружить антиген AnWj в этих клетках.

Интересно, что все пациенты с отрицательным AnWj имели одну и ту же мутацию, но не обнаружено никаких связанных с ней заболеваний. Теперь, благодаря определению генетических маркеров, пациенты могут пройти тестирование, чтобы выяснить, передаётся ли их редкая группа крови по наследству или является результатом подавления, что может указывать на другие медицинские проблемы.

Эти редкие особенности крови могут иметь серьёзные последствия для пациентов, поэтому понимание таких случаев может спасти множество жизней. Исследование опубликовано в журнале Blood.

Источник: www.sciencealert.com