Инженеры разработали мгновенный тест ДНК для выявления генетических мутаций

Группа инженеров из Университета Рутгерса разработала портативное устройство, позволяющее быстро выявлять редкие генетические мутации по капле крови. Эта технология, описанная в журнале Communications Engineering, прошла лабораторные испытания и показала высокую точность и скорость при диагностике наследственного амилоидоза, вызванного мутацией в гене транстиретина. Заболевание часто сопровождается сердечными осложнениями, особенно у лиц западноафриканского происхождения, а своевременное выявление важно для эффективного лечения.

«Традиционные генетические тесты могут занимать от нескольких дней до недель, что не подходит для быстрой диагностики, — отметил профессор инженерной школы Рутгерса Мехди Джаванмард. — Мы стремимся создать простой и доступный тест, который можно проводить прямо в кабинете врача».

Принцип работы основан на микрочипе, усиливающем фрагменты ДНК и обнаруживающем мутации. Проект реализован совместно с учёными Йельского университета. Ожидается, что технология перенесёт точность лабораторной ПЦР в более доступные условия — медучреждения, дома и общественные центры.

По словам разработчиков, устройство аналогично ПЦР, но компактнее и выдает результат за 10 минут. «Это как глюкометр для сахара в крови, — объяснил Джаванмард. — Такие тесты могли бы стать доступны в районных поликлиниках, где сложная диагностика недоступна».

ПЦР (полимеразная цепная реакция) позволяет многократно копировать фрагменты ДНК для анализа. В новой системе объединены аллель-специфическая ПЦР (ASPCR) — метод для поиска конкретных мутаций — и измерение электрического сопротивления. Микрочип оценивает влияние ДНК на электрический ток в микроканалах, различая нормальные и мутировавшие гены.

ASPCR фокусируется на выявлении точечных мутаций — изменений одного «буквенного» элемента в ДНК, что лежит в основе таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия и некоторые виды рака. Устройство протестировали на шести пациентах — все мутации определялись безошибочно.

В дальнейшем планируется улучшить точность и расширить возможности для одновременного выявления нескольких мутаций. «Идеальный тест сможет обнаруживать около 20 распространённых точечных мутаций», — отметил Джаванмард.

В настоящее время анализ проводится в два этапа: ASPCR усиливает ДНК, а микрочип фиксирует результат. В будущем обе операции планируется объединить в одном чипе.

Главным преимуществом разработки является скорость — десятиминутный результат вместо недель традиционных тестов. Это важно для ранней диагностики наследственных болезней, где время критично для успешного лечения. Второй плюс — доступность: портативное устройство можно использовать в удалённых регионах без лабораторий, что актуально для стран с ограниченными медицинскими ресурсами. Третьим преимуществом станет универсальность — после доработки технология сможет заменить множество отдельных тестов.

Источник: ianed.ru