Генетики связали внезапную смерть молодых с мутациями в гене DMPK

Генетики пытались раскрыть внезапную смерть молодых людей из-за остановки сердца в рамках проекта Pūtahi Manawa, запущенного Оклендским университетом. Оказалось, провоцировать проблему могут мутации, встречаемые в гене DMPK.

Ученые выбрали для исследования метод секвенирования с длинным прочтением, что позволило выявить часто незамечаемые сложные участки в ДНК. Выявленной аномалией оказалось «повторное расширение» в DMPK, вызывавшее мышечную слабость.

Доцент Ричард Багналл в своей работе по изучению наследственных сердечных заболеваний тоже обратил внимание на DMPK. Поломка этого гена, как оказалось, вызывает сердечную недостаточность, которая приводит к кончине. Сделанные выводы указывают на необходимость включить тестирование в скрининги.

Читайте также: