В России нашли уникальные мутации рака груди у жительниц Кавказа

Популярные в мире генетические тесты на рак молочной железы могут давать неточные результаты у жительниц Кабардино-Балкарии. К такому выводу пришли ученые Кабардино-Балкарского государственного университета имени Х.М. Бербекова. Причина связана с тем, что у коренного населения Северного Кавказа присутствуют собственные мутации, отсутствующие в западных генетических базах. Игнорирование этого фактора приводит к ошибкам в интерпретации анализов и пропущенным диагнозам, отмечает Мадина Биттуева — доцент кафедры биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем Института математики и естественных наук КБГУ, кандидат биологических наук. Более десяти лет она с командой изучает генетические причины рака молочной железы у женщин региона.

В исследовательской базе собрано 500 образцов крови: 250 принадлежат здоровым женщинам и 250 — пациенткам с подтвержденным диагнозом. Возраст участниц варьируется от 18 до 87 лет, все они проживают в Кабардино-Балкарии. Итоги работы опубликованы в Journal of Carcinogenesis.

По словам Мадины Биттуевой, применение западных тестов без адаптации к региону несет риски. Она привела пример мутации BRCA2 6174delT, часто встречающейся у евреев-ашкенази в США: в условиях Кабардино-Балкарии такой вариант почти не фиксируется. В результате тест может показать отрицательный результат, создавая ложное ощущение безопасности, тогда как у человека может присутствовать другая, локальная мутация.

Такие региональные особенности уже подтверждаются. Совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и онкодиспансера КБР ученые КБГУ выявили кавказский вариант гена BRCA2 c.7868A>G. Этот вариант рассматривается как своеобразный «генетический автограф» коренного населения Северного Кавказа — кабардинцев и балкарцев. При этом спектр возможных мутаций значительно шире: они встречаются в разных генах и в разных сочетаниях. Для построения полной картины рисков требуется дальнейшее секвенирование ДНК с поэтапным «прочтением» генома жителей региона.

В исследования включены не только BRCA1 и BRCA2, известные как «гены Анджелины Джоли». Изучаются также CHEK2, TP53 — ключевой регулятор, запускающий уничтожение поврежденных клеток, а также гены системы детоксикации ксенобиотиков: SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM. Эти гены участвуют в нейтрализации химических соединений, с которыми человек сталкивается ежедневно.

По оценке Мадины Биттуевой, важную роль играет рост экологической нагрузки. По данным международной базы CAS (Chemical Abstracts Service), к 27 апреля 2026 года в окружающей среде человека присутствует более 417 тысяч химических соединений. Консерванты, красители, усилители вкуса, хлорсодержащие моющие средства, косметика, пестициды в продуктах повышают мутационную нагрузку. Организм сталкивается с условиями, к которым эволюция не адаптировала иммунную систему, и она не успевает подстроиться.

Генетическая предрасположенность объясняет не все случаи заболевания. На вопрос о наследственности Биттуева отмечает, что наследственные формы составляют 5–10% всех случаев рака. Остальные 90% относятся к спорадическим и возникают из-за накопления мутаций в течение жизни. По оценкам ученых, для формирования раковой клетки достаточно около двенадцати мутаций, особенно опасны изменения в генах, контролирующих рост и развитие клетки. Этим объясняется более высокая частота заболевания в пожилом возрасте.

При этом наследственные случаи требуют особого внимания. По словам Биттуевой, обследование рекомендуется женщинам, у которых близкие родственницы — мать, сестра, бабушка или тетя — болели раком молочной железы, особенно до 50 лет, а также при случаях рака яичников или множественных опухолей у одного человека. Она предлагает составлять «генеалогическое древо болезней» для оценки рисков и выбора скрининга. Также необходим регулярный чек-ап: до 40 лет — УЗИ молочных желез раз в год, после 40 лет — маммография раз в один-два года.

Выявление мутаций не рассматривается как приговор. При обнаружении изменений в гене BRCA врач-онколог получает основания назначать таргетную терапию по ОМС. По словам Биттуевой, результаты исследования помогают сделать лечение в онкодиспансере КБР более точным и персонализированным.

Отдельное направление связано с перспективами редактирования генома. С применением технологий CRISPR-Cas9, известных как «молекулярные ножницы», возможно точечное исправление мутаций в гене BRCA2. После такой коррекции восстанавливается функция белка, и организм вновь получает способность уничтожать предопухолевые клетки. Изучение региональных мутаций рассматривается как основа будущей локальной генной терапии, где становится понятно, какие именно изменения и у каких пациентов требуют коррекции.

До широкого применения подобных технологий еще далеко, однако база формируется уже сейчас. Сотни образцов крови и детальная расшифровка ДНК создают основу для персонализированных подходов, ориентированных не на усредненного пациента, а на конкретную женщину из Кабардино-Балкарии.

Читайте также: