Ученые создали новый способ диагностики редкого рака крови

Специалисты Сибирского федерального университета в сотрудничестве с Централом научно-исследовательским институтом эпидемиологии Роспотребнадзора представили инновационный подход к выявлению редких мутаций в гене JAK2, которые связаны с истинной полицитемией. Это заболевание, относящееся к редким формам рака крови, характеризуется избыточным вырабатыванием эритроцитов.

Опасность истинной полицитемии заключается в том, что повышенное количество эритроцитов приводит к увеличению вязкости крови, что, в свою очередь, повышает вероятность образования тромбов. Это может завершиться такими серьезными последствиями, как инфаркт или инсульт. В некоторых случаях болезнь может прогрессировать в миелофиброз или острый лейкоз — другие опасные заболевания кроветворной системы.

У около 95% пациентов с истинной полицитемией фиксируется мутация JAK2 (V617F), которую можно идентифицировать с помощью стандартного ПЦР-теста. Тем не менее, у 5% больных изменения наблюдаются в 12-м экзоне этого же гена. Эти редкие мутации вносят разнообразие в клиническую картину и насчитывают около 50 известных вариантов.

Для их поиска ученые разработали уникальный алгоритм. Сначала образцы проверяются с помощью гетеродуплексного анализа, который является сравнительно простым и экономически эффективным. Если обнаруживается мутация, ее конкретный тип уточняется с использованием метода пиросеквенирования. По словам исследователей, данный подход не только позволяет выявлять различные варианты генетических изменений, но и отличается высокой чувствительностью.

Исследователи уже провели анализ более 150 пациентов из Красноярского края, у которых не была выявлена распространенная мутация JAK2 (V617F). Однако у семи из них были обнаружены изменения в 12-м экзоне, что позволило врачам установить точный диагноз и назначить необходимое лечение.

На сегодняшний день подобные исследования проводятся только в нескольких крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. Авторы исследования надеются, что их методика сделает диагностику редкой формы заболевания более доступной для широкого круга пациентов.

Стоит отметить, что ранее был выявлен ключевой ген, связанный с раком крови, что подчеркивает важность продолжающихся исследований в этой области.

Читайте также: