Мутации в мужских семенниках взаимозависимы, увеличивая риск генетических нарушений у детей

Внутри мужских семенников учёные обнаружили настоящую «борьбу за выживание»: мутантные клетки-предшественники сперматозоидов размножаются за счёт здоровых, и с возрастом доля неблагоприятных мутаций значительно увеличивается. Исследование было опубликовано в уважаемом научном журнале Nature.

Специалисты Института Уэллкома Сэнгера провели анализ более 35 тысяч мутаций и выявили 40 генов, которые предоставляют клеткам определённые преимущества в размножении. Причём 31 из этих генов был описан впервые. Особенно тревожным является тот факт, что 27 из вновь открытых генов ассоциированы с наследственными заболеваниями, а 16 — с онкологическими заболеваниями. Кроме того, мутации, которые ранее были замечены у детей с нарушениями развития, встречаются в сперме в 66 раз чаще, чем можно было бы ожидать при случайном распределении.

Ситуация объясняется так называемым положительным отбором: некоторые мутации способствуют более быстрому делению клеток, что приводит к вытеснению нормальных клеток. В результате, доля сперматозоидов с болезнетворными мутациями возрастает с возрастом: около 2% в 30 лет и до 4,5% к 70 годам. Сам процесс отбора увеличивает распространённость опасных мутаций ещё в два-три раза по сравнению с тем, что могло бы произойти при простом накоплении ошибок.

Эти открытия объясняют, почему с увеличением возраста отца возрастает риск некоторых генетических нарушений у детей. Однако авторы исследования делают важное уточнение: наличие мутации в сперматозоиде вовсе не является гарантией того, что ребёнок заболеет. В дальнейших этапах вступают в силу естественные биологические «фильтры» и отбор. Тем не менее, работа впервые предоставляет детальный анализ того, что мужские половые клетки становятся ареной постоянной эволюционной конкуренции.

Ранее уже связывали возраст отца с повышением риска развития аутизма, шизофрении и ряда редких синдромов у детей, и накопление мутаций в сперме считалось основной причиной. Новое исследование демонстрирует, что дело обстоит не только с накоплением ошибок, но и с активным отбором этих мутаций. Это, однако, не должно вызывать тревоги, а служить поводом для более глубокого понимания биологии: абсолютные риски для конкретной семьи остаются на низком уровне. Также стоит отметить, что исследование было опубликовано ещё в 2025 году.

Читайте также: