Ученые раскрыли роль инактивации генов в болезнях человека

Новая работа исследователей из Колумбийского университета перевернула с ног на голову основные принципы генетики и показала, почему некоторые люди, являющиеся носителями генов, вызывающих заболевания, не испытывают никаких симптомов.


Каждый студент-биолог знает, что каждая клетка нашего тела (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток) содержит две копии каждого гена, по одной от каждого родителя, и каждая копия играет одинаковую роль в клетке. Новое исследование показывает, что некоторые клетки часто предвзяты, когда дело касается некоторых генов, и дезактивируют одну родительскую копию. Это явление было обнаружено около десяти лет назад, но новое исследование показывает, как оно может влиять на исходы заболеваний. Исследователи из Колумбийского университета изучили некоторые иммунные клетки обычных людей, чтобы получить оценку этого явления, и обнаружили, что эти клетки дезактивировали материнскую или отцовскую копию гена для одного из каждых 20 генов, используемых клеткой.

«Это говорит о том, что наша ДНК более пластична, чем мы думали раньше», — говорит руководитель исследования Душан Богунович, профессор детской иммунологии в Колледже врачей и хирургов имени Вагелоса при Колумбийском университете.

Так что в некоторых клетках вашего тела каждый 20-й ген может быть немного больше мамочкиным, немного меньше папочкиным или наоборот. И чтобы все усложнить, это может отличаться в белых кровяных клетках от почечных клеток, и, возможно, это может меняться со временем». Результаты были опубликованы 1 января в журнале Nature.

Привлекая международную команду сотрудников, исследователи рассмотрели несколько семей с различными генетическими нарушениями, влияющими на их иммунную систему. В каждом случае вызывающая заболевание копия с большей вероятностью была активна у больных пациентов и подавлена ​​у здоровых родственников, унаследовавших те же гены.

Электронная книга NGS для надзора за инфекционными заболеваниями Интеграция геномики в архитектуру общественного здравоохранения для эффективного мониторинга, профилактики и смягчения последствий инфекционных заболеваний с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS).

«Были предположения, что эта предвзятость в сторону той или иной копии может объяснить большие различия в тяжести генетического заболевания, но до сих пор никаких экспериментальных доказательств этому не существовало», — говорит Богунович.

Хотя текущая работа рассматривала только иммунные клетки, Богунович говорит, что селективный уклон в сторону материнской или отцовской копии гена затронул не только гены, связанные с иммунитетом. «Мы не видим предпочтения иммунным генам или любому другому классу генов, поэтому мы думаем, что этот феномен может объяснить широкую вариабельность тяжести заболеваний, которую мы наблюдаем при многих других генетических состояниях», — говорит он, добавляя, что «это может быть лишь вершиной айсберга».

Читайте также: