Ученые обнаружили 16 белков, влияющих на риск болезни Паркинсона и клеточные отходы

Группа исследователей из Северо-Западного университета в США провела исследование, в ходе которого была обнаружена группа из 16 белков, способствующих переработке клеточных отходов и оказывающих влияние на вероятность развития болезни Паркинсона, особенно у людей с неблагоприятной генетикой. Результаты их работы опубликованы в журнале Science.




Исследователи стремились разобраться, почему одни люди с определенными генетическими мутациями заболевают, а другие — нет. При помощи продвинутой технологии CRISPR-интерференции они проанализировали все гены человеческого генома. В результате была выделена группа белков, названная Commander, которая играет критическую роль в транспортировке белков к лизосомам — клеточным структурами, отвечающим за утилизацию отходов. Известно, что сбои в этой системе могут приводить к нейродегенеративным заболеваниям, включая болезнь Паркинсона.

Особое внимание исследователи уделили гену GBA1, мутации которого считаются одним из основных факторов риска как для болезни Паркинсона, так и для деменции с тельцами Леви. Однако до недавнего времени не было ясности, почему мутация GBA1 не всегда ведет к заболеванию. Новое исследование показало, что дополнительные мутации в генах группы Commander могут снижать активность фермента GCase в лизосомах, что, в свою очередь, увеличивает вероятность заболевания.

Анализ данных из двух независимых исследований, проводимых в рамках Биобанка Великобритании и проекта AMP-PD, подтвердил, что у пациентов с болезнью Паркинсона чаще встречаются генетические варианты Commander, которые приводят к утрате функциональности. Доктор Димитрий Крейнц, руководитель исследования и директор Института нейробиологии Файнберга, отметил, что это свидетельствует о том, что дополнительные генетические изменения действительно могут повышать риск развития болезни Паркинсона.

Полученные результаты открывают новые горизонты для разработки методов лечения. Ученые считают, что лекарства, направленные на улучшение функций белков группы Commander, могут способствовать лучшей работе лизосом и замедлению прогрессирования болезни. В дальнейшем исследователи намерены выяснить, может ли комплекс Commander также влиять на другие нейродегенеративные заболевания, связанные с нарушением функций лизосом. Важным также является предшествующее открытие, что скрежет зубами может быть признаком болезни Паркинсона.

Читайте также: