Редкая мутация гена TYROBP повышает риск болезни Альцгеймера у финнов

Специалисты из Университета Восточной Финляндии сделали важное открытие, связанное с мутацией в гене TYROBP, присущей в основном финской популяции. Согласно их исследованию, опубликованному в журнале Molecular Neurodegeneration, частичная делеция этого гена существенно повышает вероятность развития болезни Альцгеймера. Данная мутация ранее ассоциировалась с болезнью Насу-Хакола, редким наследственным заболеванием, которое проявляется в виде костных кист, изменений в поведении и ранней деменции.




Ранее считалось, что болезнь Насу-Хакола развивается только при наследовании дефектного гена от обоих родителей, однако новые данные показывают, что наличие лишь одной копии мутированного TYROBP также значительно увеличивает риск появления болезни Альцгеймера, причем у таких носителей симптомы проявляются, как правило, на два года раньше.

TYROBP не связывался с болезнью Альцгеймера из-за его редкости в мировой популяции, но его роль в регуляции воспалительных процессов в мозге делает его важным. Он кодирует белок DAP12, который играет ключевую роль в работе микроглии — иммунных клеток головного мозга. Для своих исследований ученые выбрали пожилых людей, у которых была выявлена делеция TYROBP, из Биобанка Восточной Финляндии, и использовали образцы их крови для создания клеточных моделей.

Сравнив эти клеточные модели с контрольной группой и пациентами с болезнью Насу-Хакола, ученые обнаружили, что делеция TYROBP ведет к усилению воспалительных реакций и снижению устойчивости клеток к стрессу. Несмотря на различные клинические проявления, исследователи отметили наличие общих биологических механизмов между болезнью Альцгеймера и болезнью Насу-Хакола. Эти открытия могут стать основой для разработки новых методов диагностики и лечения нейродегенеративных заболеваний. Ранее исследователи также раскрыли, как нейроны могут выживать при деменции.

Читайте также: