Стало известно, как медицинская тайна раскрыла самую редкую в мире группу крови

Во время обычного анализа крови у жительницы Гваделупы врачи столкнулись с необычной проблемой: её кровь оказалась несовместимой со всеми образцами доноров, включая кровь ближайших родственников. Это стало поводом для научного расследования, в ходе которого французские учёные сделали важное открытие — новую, 48-ю по счёту, систему групп крови. Её назвали «Гвада», в честь происхождения пациентки.



Классические группы крови, такие как A, B, AB и O, а также резус-фактор, известны многим. Однако эти обозначения — лишь часть сложной системы, определяющей совместимость крови. Разные группы зависят от присутствия или отсутствия особых молекул на поверхности красных кровяных клеток. Эти молекулы играют ключевую роль в реакциях при переливании.

В случае с пациенткой из Гваделупы анализ выявил, что её кровь не совместима ни с одним из образцов, доступных для переливания. Чтобы понять причину, учёные провели углублённое генетическое исследование. Они использовали метод секвенирования экзома, позволяющий изучить более 20 тысяч генов, и обнаружили редкую мутацию в гене PIGZ. Этот ген отвечает за производство фермента, который участвует в формировании определённого сахара, необходимого для структуры одной из молекул на поверхности эритроцитов. Нарушение этого процесса привело к появлению нового антигена — ключевого признака, определяющего новую группу крови.

Таким образом, учёные выделили два новых типа: Гвада-положительный (при наличии антигена) и Гвада-отрицательный (при его отсутствии). Женщина из Гваделупы оказалась единственным человеком с Гвада-отрицательной группой крови, а значит, найти ей донора практически невозможно.

Чтобы подтвердить свои выводы, исследователи использовали технологии редактирования генов. Они искусственно воссоздали мутацию в лабораторных условиях, показав, что другие образцы крови имеют положительный результат по Гваде, в то время как кровь пациентки — единственная с отрицательным.

Но дело не ограничилось вопросами совместимости крови. Женщина страдает лёгкой умственной отсталостью и пережила трагическую потерю двух новорождённых детей. Учёные считают, что редкая мутация может быть связана и с этими нарушениями. Ген PIGZ участвует в финальном этапе создания сложной молекулы GPI, которая играет важную роль в работе клеток. Ранее уже было замечено, что нарушения в формировании GPI могут вызывать проблемы в развитии нервной системы, судороги и мертворождения.

Хотя случай с Гвадой уникален, он подчёркивает, насколько разнообразной может быть генетика человека. Группы крови частично формировались как защита от инфекций, ведь многие вирусы и бактерии используют поверхностные молекулы для проникновения в клетки. Однако это же разнообразие создаёт сложности при переливаниях, особенно в случаях редких мутаций.

На сегодняшний день врачи не могут предсказать, как организм женщины отреагирует на переливание несовместимой крови. Даже если в мире найдутся другие люди с Гвада-отрицательной группой, их обнаружение и тестирование займёт много времени. Это подталкивает науку к поиску новых решений, например — выращиванию универсальных или индивидуальных эритроцитов в лаборатории. Французские исследователи уже продемонстрировали, что можно создать Гвада-отрицательные клетки крови, изменив нужный ген.

Открытие новой группы крови официально признано и вошло в перечень Международного общества переливания крови. Её название — «Гвада» — не только научное, но и культурное, ведь оно связано с происхождением пациентки. Это подчёркивает, насколько тесно переплетаются генетика, медицина и человеческие судьбы.

С развитием технологий секвенирования ДНК учёные ожидают, что такие редкие случаи будут обнаруживаться чаще. Это открывает новые горизонты для персонализированной медицины, позволяя точнее учитывать индивидуальные особенности человека при лечении и переливании крови.

Читайте также: