Колумбийские учёные разработали метод для быстрой диагностики редких генетических иммунных заболеваний
Специалисты Колумбийского университета создали инновационный лабораторный метод, который значительно ускоряет диагностику редких генетических нарушений иммунной системы, пишет MiraNews. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.
В ходе работы учёные сосредоточились на синдроме активированной PI3K-дельта (APDS). Выяснилось, что количество вызванных этим заболеванием мутаций гораздо больше, чем считалось ранее. Новый метод позволяет сократить время диагностики и снизить потребность в сложных анализах, отмечает руководитель проекта Бенджамин Айзар. Его коллега Джошуа Милнер подчёркивает, что своевременное установление генетической причины критично для назначения эффективного лечения пациентам с иммунными нарушениями.
Основная сложность диагностики заключалась в большом числе мутаций с неопределённой значимостью. Для решения этой задачи исследователи использовали технологию генного редактирования CRISPR, создав тысячи вариантов мутаций в генах, связанных с APDS, и изучив их влияние на иммунные клетки. Это позволило классифицировать мутации как патогенные или нейтральные.
Полученные данные указывают, что частота APDS значительно выше, чем предполагалось: потенциально опасные мутации встречаются у одного из пяти тысяч человек, тогда как ранее регистрировались лишь несколько сотен случаев в США. Это открывает возможности для диагностики и лечения большого числа невылеченных пациентов. Один из них уже получил диагноз и начал терапию благодаря новому методу.
Главным преимуществом технологии является ускорение диагностики, что особенно важно при наличии одобренных лекарств, как в случае с APDS. В будущем учёные планируют применять данный подход для выявления других редких генетических иммунных заболеваний, что может стать прорывом в медицине.
В ходе работы учёные сосредоточились на синдроме активированной PI3K-дельта (APDS). Выяснилось, что количество вызванных этим заболеванием мутаций гораздо больше, чем считалось ранее. Новый метод позволяет сократить время диагностики и снизить потребность в сложных анализах, отмечает руководитель проекта Бенджамин Айзар. Его коллега Джошуа Милнер подчёркивает, что своевременное установление генетической причины критично для назначения эффективного лечения пациентам с иммунными нарушениями.
Основная сложность диагностики заключалась в большом числе мутаций с неопределённой значимостью. Для решения этой задачи исследователи использовали технологию генного редактирования CRISPR, создав тысячи вариантов мутаций в генах, связанных с APDS, и изучив их влияние на иммунные клетки. Это позволило классифицировать мутации как патогенные или нейтральные.
Полученные данные указывают, что частота APDS значительно выше, чем предполагалось: потенциально опасные мутации встречаются у одного из пяти тысяч человек, тогда как ранее регистрировались лишь несколько сотен случаев в США. Это открывает возможности для диагностики и лечения большого числа невылеченных пациентов. Один из них уже получил диагноз и начал терапию благодаря новому методу.
Главным преимуществом технологии является ускорение диагностики, что особенно важно при наличии одобренных лекарств, как в случае с APDS. В будущем учёные планируют применять данный подход для выявления других редких генетических иммунных заболеваний, что может стать прорывом в медицине.
Читайте также:
Ctrl
Enter
Заметили ошЫбку
Выделите текст и нажмите Ctrl+EnterЧитайте также:
.jpg)
