Ученые назвали новую группу крови, присутствующую лишь у одного человека

Медики выявили ранее неизвестную, исключительно редкую группу крови, которую удалось обнаружить лишь у одной пациентки — женщины с острова Гваделупа. Этот случай стал настоящей сенсацией для научного сообщества: её кровь настолько уникальна, что врачи не смогли найти ни одного совместимого донора.




Открытие было сделано с помощью метода полноэкзомного секвенирования — технологии, позволяющей изучать более 20 тысяч генов человека. Исследователи выявили редкую мутацию в гене PIGZ, который отвечает за синтез фермента, необходимого для добавления определённого сахара к молекуле на поверхности клеток. Новый тип крови получил название «Гвада-отрицательная» — по месту проживания пациентки.

Отмечается, что женщина страдает лёгкой умственной отсталостью, а также пережила две потери детей при родах. Учёные предполагают, что эти трагические события могут быть напрямую связаны с редкой генетической мутацией.

Ген PIGZ участвует в последнем этапе образования молекулы GPI, важной для функционирования клеток организма. Ранее уже было установлено, что сбои в работе других ферментов, необходимых для формирования GPI, способны вызывать неврологические расстройства.

На сегодняшний день специалисты разрабатывают методы по выращиванию эритроцитов из стволовых клеток. В перспективе это позволит создавать донорскую кровь, адаптированную под редчайшие мутации, подобные «Гвада-отрицательной», путём генной модификации.

Читайте также: