Ученые выделили 4 отдельных подтипа аутизма

Международная команда исследователей, работающая на базе Рурского университета в Бохуме, представила результаты масштабного генетического анализа, позволившего выделить четыре биологически и клинически обособленных подтипа расстройств аутистического спектра. Работа опубликована в авторитетном издании Nature Genetics и может изменить подход к диагностике и лечению аутизма, сделав его более точным и индивидуализированным.


Долгое время аутизм воспринимался как общее расстройство с широким спектром симптомов. Однако учёные доказали, что за кажущейся схожестью проявлений скрываются разные биологические механизмы. Сравнив генетические данные большого числа пациентов, исследователи пришли к выводу, что можно выделить четыре устойчивых поведенческих и биологических профиля, каждый из которых связан с определёнными генетическими мутациями и молекулярными путями.

В рамках одного из подтипов доминируют выраженные нарушения в социальной сфере и повторяющееся поведение. Такие дети чаще испытывают трудности с концентрацией внимания, повышенную тревожность и деструктивные реакции. При этом задержка развития у них, как правило, не фиксируется.

Второй тип характеризуется смешанной клинической картиной с явной задержкой развития — такие дети позже осваивают навыки речи и движения. Поведенческие нарушения выражены не так ярко, а симптомы тревожности и депрессии почти отсутствуют. Разнообразие внутри этой группы объясняется разными степенями выраженности социальных трудностей и повторяющегося поведения.

Третий подтип — умеренный, включает в себя наиболее лёгкие формы проявлений. Поведенческие особенности у представителей этой категории не выходят за рамки, свойственные раннему развитию, а течение заболевания, как правило, не отягощено сопутствующими психическими расстройствами.

Наиболее тяжёлая форма входит в четвёртую группу. Для неё характерна совокупность выраженных проблем — в социальном взаимодействии, в поведении, в развитии. У таких детей часто встречаются сопутствующие диагнозы, включая тревожные и депрессивные расстройства. Однако даже в рамках этого подтипа сохраняются индивидуальные различия, подчёркивают специалисты.

Важно отметить, что участники, попавшие в одну и ту же категорию, демонстрировали большую схожесть между собой, чем с представителями других подтипов. Это позволило авторам исследования говорить не просто о поведенческих группах, а о биологических различиях, лежащих в их основе.

По мнению одного из авторов исследования, Ольги Троянской, понимание подтипа может помочь семьям не только лучше разобраться в особенностях своего ребёнка, но и получить более точный прогноз развития, а также доступ к персонализированной медицинской помощи. Это открывает путь к созданию групп поддержки, где родители смогут ориентироваться на реальный опыт людей, столкнувшихся с аналогичными особенностями.

Исследование поднимает также вопрос о дальнейшем расширении классификации аутизма. Учёные уверены, что представленные подтипы — лишь начало. По мере углубления генетических и клинических данных можно будет выявить и другие формы РАС, ещё более точно отражающие индивидуальные особенности пациентов.

По информации Центров по контролю и профилактике заболеваний США, число случаев аутизма за последние годы значительно возросло, что частично связано с расширением диагностических критериев и улучшением методов выявления. Введение новой классификации на основе биологических данных может стать следующим этапом в создании более точной, научно обоснованной системы диагностики и помощи людям с аутизмом.

Читайте также: