В России выявлены новые генетические мутации, связанные с легочной гипертензией
В России впервые провели генетическое исследование пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией. Проект выполнен согласно инициативе «100 тысяч российских геномов» при участии НИУ ВШЭ, МГУ и ГКБ №29 имени Баумана.
Эксперты выполнили всегеномное прочтение образцов ДНК 105 пациентов с установленной патологией ИЛАГ. В результате выявлены три неизвестные мутации в гене BMPR2, связанные с развитием болезни. Изучаемый ген участвует в регуляции роста и разделении клеток сосудистой стенки, а его нарушения приводят к утолщению артериальных стенок и нарушению их функции.
Гипертензия характеризуется стойким повышением давления в легочной артерии, что приводит к перегрузке правого желудочка и нарушению работы миокарда. В настоящее время болезнь тяжело поддается лечению, что делает важными исследования молекулярных механизмов.
При проведении анализа также зафиксированы мутации в других генах TBX4, ATP13A3 и AQP1. Их возможная роль в патогенезе ИЛАГ требует дальнейшего изучения. Полученные показатели подтверждают, что молекулярные механизмы болезни у жителей России соответствуют мировым научным критериям.
Результаты открывают перспективы для создания точных методов диагностики и лечения легочной артериальной гипертензии в стране
Эксперты выполнили всегеномное прочтение образцов ДНК 105 пациентов с установленной патологией ИЛАГ. В результате выявлены три неизвестные мутации в гене BMPR2, связанные с развитием болезни. Изучаемый ген участвует в регуляции роста и разделении клеток сосудистой стенки, а его нарушения приводят к утолщению артериальных стенок и нарушению их функции.
Гипертензия характеризуется стойким повышением давления в легочной артерии, что приводит к перегрузке правого желудочка и нарушению работы миокарда. В настоящее время болезнь тяжело поддается лечению, что делает важными исследования молекулярных механизмов.
При проведении анализа также зафиксированы мутации в других генах TBX4, ATP13A3 и AQP1. Их возможная роль в патогенезе ИЛАГ требует дальнейшего изучения. Полученные показатели подтверждают, что молекулярные механизмы болезни у жителей России соответствуют мировым научным критериям.
Результаты открывают перспективы для создания точных методов диагностики и лечения легочной артериальной гипертензии в стране
Читайте также:
Ctrl
Enter
Заметили ошЫбку
Выделите текст и нажмите Ctrl+EnterЧитайте также:
.jpg)
