Международная команда исследователей, в которую вошли специалисты из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell, Испания), объявила об открытии нового редкого неврологического заболевания, поражающего белое вещество головного мозга. Об этом сообщает агентство EFE.
![Ученые из Испании выявили новое редкое заболевание мозга]()
Источник изображения: pxhere
Научный прорыв стал возможен благодаря полному секвенированию генома и применению современных методов клинической геномики. В работе использовались вычислительные алгоритмы, разработанные специалистами Idibell, что позволило точно определить генетическую природу болезни. В настоящее время в мире известно лишь 13 случаев, когда у пациентов диагностировано это нарушение.
Руководитель отдела нейрометаболизма института Аурора Пужоль пояснила, что заболевание сопровождается трудностями при ходьбе, а также когнитивными и развивающими нарушениями. Основная причина кроется в мутации гена RPS6KC1. По словам ученой, пока преждевременно говорить о возможности лечения, однако само открытие мутации является важным достижением, которое позволит совершенствовать диагностику редких неврологических патологий.
Исследователи обратили внимание на то, что клиническая картина болезни во многом напоминает проявления синдрома Коффина–Лоури — наследственного недуга, вызванного мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1. Это сходство, по мнению специалистов, поможет лучше понять механизмы возникновения подобных нарушений.
В проекте, помимо испанских ученых, участвовали представители научных центров из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии, что подчеркивает международное значение исследования и объединенные усилия в изучении редких заболеваний мозга.
Научный прорыв стал возможен благодаря полному секвенированию генома и применению современных методов клинической геномики. В работе использовались вычислительные алгоритмы, разработанные специалистами Idibell, что позволило точно определить генетическую природу болезни. В настоящее время в мире известно лишь 13 случаев, когда у пациентов диагностировано это нарушение.
Руководитель отдела нейрометаболизма института Аурора Пужоль пояснила, что заболевание сопровождается трудностями при ходьбе, а также когнитивными и развивающими нарушениями. Основная причина кроется в мутации гена RPS6KC1. По словам ученой, пока преждевременно говорить о возможности лечения, однако само открытие мутации является важным достижением, которое позволит совершенствовать диагностику редких неврологических патологий.
Исследователи обратили внимание на то, что клиническая картина болезни во многом напоминает проявления синдрома Коффина–Лоури — наследственного недуга, вызванного мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1. Это сходство, по мнению специалистов, поможет лучше понять механизмы возникновения подобных нарушений.
В проекте, помимо испанских ученых, участвовали представители научных центров из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии, что подчеркивает международное значение исследования и объединенные усилия в изучении редких заболеваний мозга.
***
Источник: dzen.ru
Ctrl
Enter
Заметили ошЫбку
Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter
.jpg)
