Одна мутация гена может привести к психическим расстройствам

Исследование, проведенное международной группой, возглавляемой Институтом генетики человека Лейпцигского медицинского центра, выявило, что изменение всего лишь одного гена может стать причиной различных психических заболеваний. Результаты работы были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry и ставят под сомнение ранее существовавшие представления о том, что такие расстройства, как шизофрения и депрессия, возникают исключительно из-за взаимодействия множества генетических и внешних факторов.



В ходе исследования были проанализированы данные 121 пациента, у которых были выявлены мутации в гене GRIN2A, отвечающем за функционирование NMDA-рецепторов, играющих важную роль в передаче сигналов в мозге. Оказалось, что определенные варианты данного гена имеют прямую связь с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы у некоторых пациентов проявлялись уже в детском или подростковом возрасте. У ряда участников психические расстройства были единственными проявлениями мутации, без сопутствующих эпилептических или когнитивных нарушений, которые раньше считались основными признаками проблем с GRIN2A.

Примечательным стало то, что восстановление активности NMDA-рецепторов может способствовать улучшению состояния пациентов. В рамках пилотного исследования с использованием добавки L-серин, способствующей активации этих рецепторов, ученые зафиксировали значительное уменьшение психиатрических симптомов. Исследователи подчеркивают, что эти открытия могут изменить подходы к диагностике и лечению психических заболеваний, где в некоторых случаях внимание следует сосредоточить не на множестве генов, а на одном конкретном нарушении. Ранее также было установлено, что препарат доксициклин может снижать риск развития шизофрении.

Читайте также: