Гиперхолестеринемия вызывает очень высокий уровень холестерина

Исследователи Mayo Clinic пришли к выводу, что действующие национальные рекомендации по генетическому скринингу не позволяют выявить большинство людей с семейной гиперхолестеринемией, наследственным состоянием, вызывающим высокий уровень холестерина и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Работа опубликована в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Семейная гиперхолестеринемия — одно из самых распространённых генетических заболеваний, которым страдает примерно один из 200–250 человек. С рождения у них повышен уровень липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), или «плохого» холестерина. Заболевание часто передается незаметно, без явных симптомов, на протяжении нескольких поколений. Несмотря на доступность эффективного лечения, люди без диагноза остаются в зоне повышенного риска инфарктов и инсультов. Сердечно-сосудистые болезни остаются ведущей причиной смерти, а высокий уровень холестерина — один из главных факторов риска.

По данным Mayo Clinic, почти 90% людей с семейной гиперхолестеринемией не соответствовали стандартным критериям для генетического тестирования. Они не знали о своём состоянии до участия в исследовании, где применялось экзомное секвенирование — метод считывания белок-кодирующих участков генома. Каждый пятый из участников уже имел признаки ишемической болезни сердца.

«Наши результаты выявили существенный пробел в национальных рекомендациях, которые опираются на уровень холестерина и семейный анамнез для направления на генетический тест», — отметил ведущий автор исследования, гастроэнтеролог и генетик Майло Джевел Самаддер из Комплексного онкологического центра Mayo Clinic. — «Ранняя идентификация пациентов с риском сердечно-сосудистых заболеваний позволит начинать лечение раньше, менять ход болезни и, возможно, спасать жизни».

Читайте также: