Ученые выявили новый ген, связанный с пигментным ретинитом и наследственной слепотой

Пигментный ретинит стал главной причиной слепоты наследственного характера и вызван мутациями в таких участках ДНК, которые, хотя и не кодируют белки, регулируют их синтез. Данная информация была получена в ходе совместного исследования, проведенного в Медицинском центре Университета Радбоуда и Базельского университета, результаты которого были опубликованы в научном журнале Nature Genetics.




Это заболевание затрагивает одного человека из пяти тысяч и проявляется сначала в виде ночной слепоты, а затем приводит к сужению поля зрения. Несмотря на тот факт, что уже более ста генов были связаны с этим недугом, у 30-50% пациентов причина оставалась неизвестной.

Основой для нового открытия стало изучение генома американской семьи, в которой слепотой страдали отец и восемь его детей. Первоначальные анализы не дали результатов, после чего ученые приступили к полному секвенированию ДНК. В результате было выявлено, что причиной заболевания является особый вариант гена RNU4-2. Этот ген не отвечает за синтез белков, а производит РНК, способствующую корректировке генетической информации перед синтезом белков в клетке.

Обнаруженные изменения затрагивают ключевые участки РНК и искажают регуляцию, что, как оказалось, критично для клеток сетчатки, ведя к их постепенной гибели. В отличие от ранее известных вариантов RNU4-2, связанных с иными нарушениями, этот новый вариант специфичен именно для пигментного ретинита.

Дальнейший анализ среди пяти тысяч пациентов с неясными формами заболевания позволил выявить еще четыре схожих некодирующих гена. Молекулярный диагноз был установлен 153 пациентам из 67 семей, что составило примерно 1,4% ранее необъясненных случаев пигментного ретинита по всему миру.

Читайте также: