Ученые выявили редкое заболевание у людей позднего палеолита в Италии

Международная группа исследователей изучила древнюю ДНК и обнаружила редкую генетическую патологию. Два скелета позднего палеолита — взрослой женщины невысокого роста (145 см) и подростка (110 см) — нашли в 1963 году в необычной могиле в пещере Гротта-дель-Ромито в Италии. Они были похоронены вместе, обнявшись. У подростка зафиксировали тяжелую форму акромезомелической дисплазии.

ДНК выделили из каменистой части височной кости и провели анализ. Останки принадлежали двум женщинам, которые были близкими родственницами — либо матерью и дочерью, либо сестрами. Они относились к генетическому кластеру Виллабруна. С помощью панели из 36 генов, связанных с заболеваниями костно-мышечной и эндокринной систем, исследователи выявили у подростка гомозиготный вариант c.1801C→T в гене NPR2. Ген прочитали с покрытием 17x.

У взрослой женщины этот вариант встречался в гетерозиготе, при этом покрытие было ниже. Мутация приводит к замене p.Arg601Cys в консервативной части белка NPR2. Гомозиготные варианты этой аминокислоты ранее не описывались, однако известные патогенные миссенс-варианты NPR2 связаны с акромезомелической дисплазией типа Марото. Замена p.Arg601Cys ранее встречалась у людей небольшого роста только в гетерозиготной форме.

Авторы отмечают, что несмотря на серьезные физические ограничения, девочка дожила до подросткового возраста. Альфредо Коппа из Римского университета Сапиенца, один из руководителей исследования, подчеркнул: «Для ее выживания требовалась постоянная поддержка со стороны окружения, включая помощь с питанием и передвижением в сложных условиях».

Читайте также: