Исследование ученых: Наследственные мутации повышают риск рака

По оценкам австралийских специалистов, в 2025 году в стране будет выявлено около 170 тысяч новых случаев рака. Одной из причин развития заболевания являются генетические мутации — изменения в ДНК, которые нарушают работу клеток.

ДНК содержит «инструкции» для выработки белков — молекул, обеспечивающих нормальную работу клетки. Если в этих инструкциях возникает ошибка (мутация), белок может работать неправильно или не вырабатываться вовсе. В некоторых случаях это приводит к бесконтрольному делению клеток и формированию опухоли.

Особенно опасны мутации в генах, отвечающих за восстановление повреждённой ДНК. Один из наиболее известных таких генов — BRCA1. Если он работает неправильно, клетки хуже исправляют повреждения, и со временем накапливаются новые мутации. Это повышает риск развития рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака молочной железы и предстательной железы у мужчин.

Мутации могут возникать в течение жизни под воздействием факторов среды — ультрафиолетового излучения, табачного дыма, алкоголя, вредных химических веществ. Такие изменения называются соматическими и не передаются по наследству.

Но существуют и наследственные (герминальные) мутации, которые передаются от родителей детям. В этом случае дефектная копия гена присутствует во всех клетках организма, что значительно повышает вероятность развития опухоли. Помимо BRCA1, к «генам риска» относится, например, BRCA2, а также TP53. Наследственная мутация TP53 связана с редким синдромом Ли–Фраумени, при котором риск развития различных видов рака к 60 годам может достигать 90%.

Изменить собственные гены невозможно, но можно снизить дополнительные риски. Врачи рекомендуют отказаться от курения, ограничить употребление алкоголя, поддерживать нормальный вес, регулярно заниматься физической активностью и защищаться от избыточного солнечного излучения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, имеет смысл обсудить с врачом возможность генетического тестирования. При выявлении наследственной мутации может быть рекомендовано более раннее и частое обследование, а в отдельных случаях — профилактические меры. Ранняя диагностика остаётся одним из ключевых факторов успешного лечения.

Читайте также: