В клиники РФ отправились первые наборы для выявления болезней по генам

Учёные Пироговского Университета Минздрава России создали первый в стране комплект для диагностики всех генов человека. Информация об этом опубликована в Telegram-канале Минздрава РФ.

Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS. Он стал первым в России комплектом для полноэкзомного секвенирования, разрешённым к применению в клиниках. Набор прошёл все испытания Росздравнадзора, что позволяет использовать его не только для исследований, но и для постановки диагнозов в медицинских учреждениях по всей стране.

Полноэкзомное секвенирование даёт возможность "прочитать" все кодирующие участки генов, где скрыто примерно 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания. Метод позволяет будущим родителям пройти скрининг и оценить риск передачи наследственных патологий ещё на этапе планирования беременности.

Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Дмитрий Коростин пояснил, что для применения метода в диагностике каждый компонент набора должен иметь регистрационное удостоверение. Сейчас все три ключевых элемента GLxS зарегистрированы, что позволяет клиникам проводить полный цикл анализа: от пробирки с кровью до готового заключения.

Читайте также: