Первый в мире ребенок прошел через персонализированное редактирование генов

Американские врачи осуществили первый в истории случай применения индивидуальной генной терапии, разработанной с учётом уникальных мутаций конкретного пациента. Поводом для срочного медицинского вмешательства стало редчайшее заболевание, диагностированное у новорождённого, — тяжёлый дефицит фермента CPS1. Это генетическое нарушение нередко заканчивается летальным исходом в первые месяцы жизни, и встречается крайне редко — примерно у одного из 1,3 миллиона человек.



Инициатива была реализована специалистами Детской больницы Филадельфии совместно с учёными из Пенсильванского университета. После постановки диагноза команда немедленно приступила к работе, завершив цикл от проектирования до предварительных испытаний персонализированной терапии менее чем за полгода. Мальчику ввели первую дозу инновационного препарата в феврале, затем курс был продолжен в марте и апреле. На данный момент, как сообщают врачи, состояние ребёнка стабильно, однако за его здоровьем потребуется постоянное наблюдение.

Основа заболевания — нарушение в работе печени, связанное с отсутствием важного фермента, который преобразует токсичный аммиак, образующийся при переработке белков, в безопасную форму для выведения из организма. Без должной ферментативной активности в крови накапливаются опасные концентрации аммиака, наносящие вред как печени, так и центральной нервной системе. Традиционное лечение включает жёсткие диеты и в некоторых случаях — трансплантацию печени, но для новорождённых с тяжёлой формой заболевания пересадка зачастую становится невозможной до наступления необратимых последствий.

Описание научной и клинической части проекта было опубликовано 15 мая в престижном издании New England Journal of Medicine. Авторы подробно рассказали о выявлении мутаций, ставших причиной болезни, и разработке технологии на основе редактирования оснований ДНК — высокоточной методики, позволяющей вносить изменения в генетический код с минимальной погрешностью. Особое внимание уделялось созданию наночастиц, необходимых для доставки лечебного материала непосредственно в печень.

После начала лечения ребёнок начал лучше усваивать белки, и врачи смогли снизить объём применяемых медикаментов для выведения азота. Эти достижения были также представлены на конференции Американского общества генной и клеточной терапии, которая прошла в Новом Орлеане.

Читайте также: