Новый анализ крови диагностирует тысячи генетических заболеваний

Новый метод анализа крови позволяет значительно ускорить выявление редких наследственных заболеваний у детей и новорождённых. Представленный на конференции Европейского общества генетики человека, он продемонстрировал высокую эффективность в диагностике патологий, вызванных генетическими мутациями.



По оценкам специалистов, редкие генетические болезни затрагивают около 300 миллионов человек по всему миру. Причины этих состояний кроются в нарушениях более чем 5000 известных генов. Несмотря на масштаб проблемы, примерно половина пациентов по-прежнему остаётся без точного диагноза, что связано с ограничениями текущих методов генетической диагностики.

Разработка, предложенная исследователями, отличается новым подходом: вместо непосредственного анализа ДНК, внимание сосредоточено на белковом составе крови. Этот метод позволяет изучить более 8000 различных белков, выделенных из периферических клеток, что делает его особенно информативным при поиске скрытых генетических аномалий.

Главным преимуществом технологии стала её доступность и оперативность. Для проведения теста необходим всего один миллилитр крови, а предварительные результаты становятся доступны в течение трёх суток. Учитывая эти характеристики, учёные полагают, что инновация способна изменить существующую практику диагностики, обеспечив более раннее выявление заболеваний и, как следствие, своевременное начало терапии.

Внедрение подобного теста может сыграть решающую роль в судьбе многих пациентов, особенно в тех случаях, когда счёт идёт на дни, а своевременное вмешательство определяет качество и продолжительность жизни.

Читайте также: