Мутация гена HFE у мужчин удваивает риск деменции, но не затрагивает женщин

Исследование, проведенное учеными из Университета Кертина в Австралии, выявило связь между генетической мутацией в гене гемохроматоза HFE и повышенным риском развития деменции у мужчин. Оказалось, что наличие двух копий этой мутации увеличивает вероятность возникновения заболевания в два раза, в то время как для женщин такой генетический фактор не имеет аналогичного воздействия. Результаты работы были опубликованы в авторитетном журнале Neurology.


Анализ проводился на основе данных масштабного клинического исследования ASPREE, в котором участвовали свыше 19 тысяч пожилых людей из Австралии и США. Ген HFE регулирует уровень железа в организме, и одним из распространенных вариантов мутации является H63D, который встречается примерно у одной трети населения. При этом у каждого тридцать шестого человека обнаруживаются две копии этой мутации.

Ученые пояснили, что дисфункция гена HFE приводит к гемохроматозу — состоянию, при котором организм накапливает избыток железа, что может негативно сказываться на здоровье внутренних органов. Это расстройство чаще всего диагностируется у мужчин, тогда как женщины в репродуктивном возрасте защищены частичной потерей крови во время менструации, что затягивает проявление симптомов заболевания.

Интересно, что повышенный риск деменции у мужчин с двумя копиями H63D не оказался связан с увеличением уровня железа в крови. Это указывает на возможность существования других механизмов, способствующих повреждению нейронов, таких как воспалительные процессы или микроповреждения клеток. Профессор Джон Олиник, один из авторов исследования, отметил, что, несмотря на важную роль гена HFE в контроле уровня железа, сам по себе его уровень не объясняет увеличение риска деменции.

Исследователи подчеркивают необходимость дополнительных исследований, чтобы выяснить, какие механизмы лежат в основе данного влияния. Хотя изменить генетическую предрасположенность невозможно, пути, вызывающие разрушительные процессы в мозге, могут быть подвержены воздействию, если мы сможем больше узнать о них. В прошлом ученые уже обнаружили общие факторы риска для болезни Альцгеймера и эпилепсии.

Читайте также: