Миллионы американцев могут быть подвержены скрытому генетическому риску развития рака

Новое исследование клиники Кливленда показывает, что около 5% населения США, или примерно 17 миллионов человек, могут быть носителями генетических мутаций, повышающих риск развития рака, даже если у них нет семейного анамнеза или явных симптомов болезни.




Работа, опубликованная в журнале JAMA, демонстрирует, что вариации генов, связанных с раком, встречаются чаще, чем считалось ранее. Это подчеркивает потенциальную пользу расширения доступа к генетическому тестированию для широких слоев населения.

Под руководством докторов Джошуа Арбесмана и Ин Ни исследователи проанализировали генетические и медицинские данные более 400 тысяч участников программы «All of Us» Национальных институтов здравоохранения — самой большой и разнообразной генетической базы данных США.

Результаты показывают, что генетическое тестирование может играть ключевую роль в раннем выявлении риска онкологических заболеваний и, как следствие, спасении жизней.

«Сегодня генетическое тестирование обычно рекомендуют людям с выраженным семейным анамнезом рака или другими очевидными факторами риска, — отмечает доктор Арбесман. — Однако наше исследование показало, что многие носители опасных мутаций не соответствуют этим критериям. Это значит, что мы, вероятно, упускаем значительную часть людей, которым раннее обследование могло бы помочь».

В рамках исследования было изучено более 70 известных генов, ассоциированных с различными видами рака, и выявлено свыше 3400 уникальных мутаций. Эти гены связаны с раком молочной железы, яичников, толстой кишки и кожи. Результаты подчеркивают, что полагаться только на семейный анамнез или образ жизни для определения группы риска недостаточно — многие люди остаются неосведомленными о своих наследственных рисках.

Предыдущие работы докторов Арбесмана и Ни показали, что генетический риск развития меланомы — агрессивной формы рака кожи — в 7,5 раза выше, чем предсказывают текущие национальные рекомендации. Новое исследование расширяет эту картину, указывая на то, что генетические риски у большого числа людей остаются незамеченными в рамках стандартной медицинской помощи.

«Расширение доступа к генетическому тестированию может радикально изменить ситуацию, — говорит доктор Ни. — Понимание того, насколько распространены эти мутации, позволяет нам оценивать риски на уровне всей популяции, не делая предположений о происхождении или образе жизни человека».

Оба исследователя подчеркивают важность раннего выявления. «Наши данные показывают, насколько широко распространены генетические варианты, повышающие риск рака. Это еще раз подтверждает необходимость регулярных скринингов — маммографии, колоноскопии, осмотра кожи — для всех людей, а не только для тех, у кого есть семейный анамнез», — отмечает доктор Арбесман.

Ученые надеются, что с ростом доступности генетического тестирования их результаты будут способствовать интеграции генетической информации в профилактическую медицину.

«В конечном итоге мы стремимся создать полную генетическую карту, которая поможет выстраивать профилактику и скрининг рака, чтобы как можно больше людей смогли предпринять меры до того, как болезнь разовьется», — добавил доктор Арбесман.

Читайте также: