Учёные из Мичигана выявили скрытые мутации при раке почки с помощью TRIM63

Учёные из Мичиганского университета выявили скрытые генетические изменения при раке почки, которые могут повысить точность диагностики и эффективность лечения. Исследование опубликовано в журнале Modern Pathology.

Работа была сосредоточена на гене TRIM63 и его способности выявлять мутации, пропускаемые стандартными методами, такими как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). FISH ищет перестройки генов TFE3 и TFEB, характерные для редкого подтипа почечно-клеточной карциномы MiTF RCC, чаще встречающегося у молодых пациентов и склонного к быстрому распространению.

Доктор Рохит Мехра с командой заметили, что у некоторых пациентов с отрицательным результатом FISH опухоли всё равно имели признаки MiTF. Дополнительное тестирование показало высокий уровень активности гена TRIM63. Геномный анализ подтвердил, что примерно в 70% таких случаев скрытые перестройки MiTF действительно присутствовали, но стандартный тест их не выявил.

Использование TRIM63 позволяет обнаруживать мутации, остающиеся незамеченными при обычной диагностике, и назначать пациентам более точное лечение. Сочетание традиционной патологии и современного геномного анализа даёт врачам полное представление о состоянии опухоли.

Исследователи отмечают, что этот подход можно применять и к другим типам рака с трудновыявляемыми генетическими изменениями, улучшая диагностику и результативность терапии.

Читайте также: