В РФ нашли способ выявить причины семи тысяч наследственных болезней

Специалисты лаборатории геномики Института трансляционной медицины, находящегося в Пироговском университете, создали уникальный диагностический набор GLxS, который стал первым в России для полноэкзомного секвенирования. Этот инструмент дает возможность обнаруживать генетические причины более семи тысяч различных заболеваний. Принцип действия набора основан на высокотехнологичном методе секвенирования, изучающем экзоны — участки ДНК, в которых сосредоточено примерно 85% мутаций, вызывающих наследственные заболевания.


Набор GLxS служит для подготовки генетического материала и позволяет исследовать более 20 тысяч генов человека. Ученые подчеркивают, что данный метод является одним из самых информативных для обнаружения причин заболеваний с неясной или сложной клинической картиной. Важным аспектом разработки является ее статус медицинского изделия, что свидетельствует о том, что технология прошла государственную регистрацию. Это открывает возможность для использования не только в научных кругах, но и для диагностики в медицинских учреждениях.

Дмитрий Коростин, исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики, отметил, что для легитимного применения научных решений в диагностике каждый элемент лаборатории, включая оборудование, реагенты и программное обеспечение, должен получить регистрационное удостоверение от Росздравнадзора. Процесс регистрации представляет собой долгий и сложный путь, однако к концу 2025 года все три ключевых компонента уже зарегистрированы.

Набор GLxS вписывается в полностью отечественную цепочку геномного анализа. Процесс секвенирования происходит на российском анализаторе «ГА-2000», а расшифровка и анализ мутаций осуществляется с помощью разработанной в стране программы Mutracker. В результате врач-генетик получает полные данные для составления клинического заключения. Разработка уже готова к массовому производству и поставкам в медицинские учреждения. В университете отмечают, что технология не только поможет в диагностике редких наследственных заболеваний, но и будет использоваться для оценки генетических рисков в планировании семьи перед беременностью.

Читайте также: