Ученые обнаружили редкое генетическое заболевание, вызывающее проблемы с печенью и сахаром в крови

Исследователи из Медицинского центра UT Southwestern выявили редкое генетическое расстройство, связанное с мутацией в гене ACAA2. Оно может приводить к снижению уровня сахара в крови и повреждению печени у младенцев, а также вызывать метаболические нарушения у детей старшего возраста и взрослых. Результаты работы опубликованы в журнале The Journal of Clinical Investigation.

По словам ведущего исследователя, профессора внутренней медицины Абхиманью Гарга, мутация может передаваться по наследству или возникать самостоятельно. Врач отметил, что тестирование на этот ген следует рассматривать у младенцев с необъяснимым низким сахаром в крови или печеночными проблемами. Ранняя диагностика особенно важна для предотвращения повреждений мозга и печени.

Новое заболевание относится к семейной частичной липодистрофии (СЧЛ). При этом состоянии жировая ткань теряется в одних областях тела, например, на руках и ногах, и накапливается в других — на туловище и шее. У некоторых пациентов появляются мягкие жировые опухоли — липомы, чаще на верхней части спины.

У людей с этим расстройством часто наблюдаются метаболические нарушения: жировая дистрофия печени, высокий уровень холестерина и диабет 2 типа. Мутация влияет на фермент ACAA2, который участвует в расщеплении жиров в митохондриях — органеллах клеток, отвечающих за выработку энергии. Изменение в ферменте приводит к нарушению переработки жиров и появлению опасных метаболитов.

Одним из признаков мутации является повышение в крови длинноцепочечных ацилкарнитинов — молекул, связанных с жирными кислотами, которые могут служить маркерами для диагностики. В исследовании редкая мутация была обнаружена у представителей четырех семей. У нескольких пациентов в младенчестве наблюдались печеночные нарушения, включая накопление жира и повреждение митохондрий.

У одного ребенка низкий уровень сахара в крови привел к повреждению мозга, поскольку при этом расстройстве организм не может вырабатывать кетоны — альтернативный источник энергии при нехватке глюкозы.

Сейчас ученые планируют создать модели заболевания для изучения его механизмов и тестирования методов лечения. В будущем специальные диеты или препараты могут помочь снизить уровень вредных молекул в крови и улучшить здоровье пациентов. Выявление мутации ACAA2 также может помочь понять роль других вариантов гена в более распространенных заболеваниях, таких как диабет и жировая болезнь печени.

Читайте также: