В древнейших останках нашли редкое генетическое заболевание у матери и дочери

Более 12 тысяч лет назад в пещере на юге Италии похоронили двух женщин, прижавшихся друг к другу. Захоронение обнаружили в 1963 году в Гротта-дель-Ромито, однако только современные методы позволили раскрыть его детали. Результаты нового анализа опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Европейские исследователи повторно изучили останки, применив генетические технологии. Из левого внутреннего уха каждой извлекли древнюю ДНК и выявили специфические мутации. Анализ подтвердил близкое родство — женщины приходились друг другу родственницами первой степени, вероятнее всего матерью и дочерью.

Обе относились к сообществу охотников-собирателей ледникового периода и отличались невысоким ростом. Особенно выраженной эта особенность оказалась у младшей. Генетическое исследование позволило диагностировать у нее акромезомелическую дисплазию типа Марото (AMDM) — редкое наследственное заболевание, влияющее на формирование костей. Это наиболее раннее известное свидетельство данной патологии.

Причина болезни связана с мутациями гена NPR2, отвечающего за синтез белка, участвующего в росте скелета. При отсутствии двух рабочих копий гена белок не формируется, что приводит к характерным изменениям строения тела. У старшей женщины зафиксировали гетерозиготную мутацию: одна копия NPR2 оставалась нефункциональной, что объясняет ее умеренно низкий рост.

Соавтор работы Даниэль Фернандес из Университета Коимбры отметил, что выявленное генетическое сходство делает это захоронение примером наследственной передачи признака внутри семьи. Если младшая являлась дочерью, ее отец также нес вариант NPR2, передав одну из копий ребенку.

Физические особенности девочки осложняли повседневную жизнь. Ограниченная подвижность в локтях и кистях затрудняла выполнение обычных действий. Люди с AMDM часто не могут полностью выпрямлять или вращать руки. В условиях кочевого образа жизни преодоление расстояний и пересеченной местности становилось дополнительным испытанием.

Несмотря на это, девушка дожила до позднего подросткового возраста. По словам Фернандеса и его коллег, питание и уровень стресса соответствовали показателям других представителей группы, что указывает на поддержку со стороны близких. В смерти они также остались рядом: женщины покоились в объятиях, и причины их одновременной гибели остаются неизвестными.

Адриан Дейли из университетского больничного центра Льежа подчеркнул, что редкие генетические заболевания сопровождали человечество на протяжении всей его истории. Изучение подобных случаев помогает проследить происхождение таких состояний и расширяет понимание их природы.

Читайте также: