В России впервые провели исследование по генетической диагностике глаукомы

Новосибирские ученые впервые в России провели многоцентровое исследование генетической диагностики глаукомы, изучив полиморфизмы 19 генов у пациентов из семи регионов страны. По итогам планируется разработка национальных и региональных стандартов диагностики, сообщили в НИИ клинической и экспериментальной лимфологии СО РАН (НИИКЭЛ).

Глаукома — офтальмологическое заболевание с повышенным внутриглазным давлением, которое вызывает сужение полей зрения, потерю остроты и атрофию зрительного нерва; без лечения болезнь может привести к слепоте. Пациентам требуется постоянная медикаментозная терапия, а иногда и хирургическое вмешательство для нормализации оттока глазной жидкости.

«Исследование показало: при создании диагностических критериев важно учитывать как общие маркеры, так и этническую неоднородность населения России», — отметили в НИИ.

Работа проводилась на генах, отвечающих за главные комплексы гистосовместимости и иммунный ответ, которые участвуют во воспалительных процессах, развитии соединительной и рубцовой ткани, регуляции кровеносной и лимфатической систем. Эти гены характеризуются полиморфизмом, одним и тем же геном у разных людей могут быть различные варианты, что объясняет, почему родственники и даже однояйцевые близнецы часто страдают одними и теми же заболеваниями.

Всего исследователи анализировали полиморфизмы 19 генов, чтобы определить варианты, ассоциированные с высокой предрасположенностью к глаукоме или с резистентностью к болезни. Сравнивались ДНК пациентов с подтвержденной глаукомой и ДНК контрольной группы без заболевания. Исследования проводились в Хабаровске, Иркутске, Новосибирске, Оренбурге, Чебоксарах, Волгограде и Санкт-Петербурге.

Генетическая диагностика предрасположенности к глаукоме важна для родственников пациентов, особенно для детей, отметили врачи. Наличие факторов риска или устойчивости к заболеванию следует учитывать при выборе профессии, где требуется высокая острота зрения.

«Мы проверим, удастся ли в исследованном комплексе генов выявить критические точки для прогнозирования предрасположенности к глаукоме на ранней стадии. Это позволит определить вид заболевания раньше, чем он разовьется полностью, и использовать терапевтическое окно, когда шансы на успешное лечение выше», — рассказал пресс-службе один из авторов исследования Владимир Коненков.

Читайте также: