Ученые нашли новую причину тяжелых пороков развития сердца

Исследования, проведенные медицинским факультетом Тартуского университета, привели к интересному открытию: редкий вариант гена MGRN1 может быть связан с врожденными пороками сердца у плодов. Ранее этот ген не ассоциировался с заболеваниями, возникающими у человека. Результаты этого значимого исследования были опубликованы в авторитетном журнале Journal of Medical Genetics (MedGen).  

Открытие стало возможным благодаря генетическому анализу одной семьи из Эстонии. В ходе двух беременностей врачи на ультразвуковых исследованиях обнаружили у плодов серьезные аномалии развития, что привело к прерыванию этих беременностей. Патологоанатомическое исследование вскоре подтвердило наличие врожденных пороков сердца, а также у одного из плодов было выявлено нарушение расположения внутренних органов.

Интересным моментом является то, что у тех же родителей уже росли двое здоровых детей. Стандартные генетические тесты не смогли выявить известных мутаций, и образцы ДНК семьи были направлены в лабораторию генетики человека Тартуского университета для более глубокого анализа.

В результате анализа было установлено, что оба родителя являются носителями редкого рецессивного варианта гена MGRN1. Это означает, что патология может проявиться только в том случае, если ребенок унаследует дефектную копию гена от обоих родителей. Проверка ДНК здоровых детей подтвердила предположение ученых: у них не оказалось двух дефектных копий этого гена.

Дополнительные эксперименты на животных также подтвердили связь: у мышей с нарушенной работой гена MGRN1 наблюдались аналогичные пороки развития и повышенная частота выкидышей. Ученые подчеркивают, что это открытие является первым описанным случаем генетической ассоциации между геном MGRN1 и врожденными аномалиями сердца у человека.

Авторы исследования отмечают, что это открытие может оказать значительное влияние на медицинскую практику, позволяя врачам более точно выявлять причины тяжелых пороков развития плода. Это, в свою очередь, может улучшить генетическое консультирование для семей, столкнувшихся с подобными случаями и желающим понять риски в будущих беременностях.

Читайте также: